什么是特纳综合症?

特纳综合征是性别分化异常的几种证候之一. 大多数女性都有一对性染色体，编号为XX, 大多数男性都有一对性染色体，命名为XY. 在特纳综合症中, 只对女性有影响, X染色体部分或完全缺失.

症状

患有特纳综合症的儿童可能彼此非常不同, 不同孩子的症状差别很大. 一些常见症状包括:

• 颈带颈带

• 宽阔的胸膛

• 低点的耳朵

• 他的发际线低

• 通常功能正常的马蹄形肾脏

• 心血管问题，包括结构问题和 高血压

• 身材矮小 延迟增长

• 青春期异常:患有特纳综合征的女孩没有卵巢，但有正常的女性外部性器官. 然而, 因为他们没有卵巢(也就没有雌性激素), 患有特纳病的女孩在青春期不会发育乳房，也不会来月经.

• 2型糖尿病

• 甲状腺功能减退(甲状腺功能减退)

诊断

特纳综合症可以在任何年龄被诊断出来. 如果进行产前检查，可以在出生前检测到. 在儿童早期，患有特纳综合症的婴儿经常手脚肿胀. 可以执行以下测试: 

• 血液激素水平

• 超声心动图 (心脏超声) 

• 核型(染色体分析) 

• 核磁共振成像 胸部的 

• 超声波 生殖器官和肾脏 

• 骨盆检查 

治疗 

特纳综合症无法治愈, 但某些治疗方法可以帮助应对这种情况的症状和影响. 使用生长激素和/或其他激素的激素治疗可以促进生长，帮助女孩在成年后达到更高的身高. 12岁或13岁左右可以开始雌激素替代，以刺激第二性征的发展, 比如乳房, 和月经. 如果存在结构性心脏缺陷，可能需要进行心脏手术.